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Medicina de precisión para tratar nuevas enfermedades del esqueleto

El grupo de Biología y Fisiología Celular-LABRET de la Universidad de Málaga y el CIBER-BBN describen una nueva enfermedad genética del esqueleto mediante una estrategia de medicina de precisión. Una información de la revista Nova Ciencia.

Los investigadores, con el Dr. Iván Durán al frente, han identificado las mutaciones que causaban un tipo de patología ósea rara, concretamente las del gen ‘LAMA5’, encargado de codificar una proteína de matriz celular que rodea vasos sanguíneos en tejidos esqueléticos, utilizando métodos de secuenciación masiva.

La enfermedad consiste en una fragilidad ósea extrema, con falta de mineralización y deformación esquelética asociada con dislocación en articulaciones y cardiopatías, así como una deficiencia pulmonar que provoca letalidad perinatal en el momento del nacimiento.

Según Durán, autor principal del estudio que se ha publicado en la revista EBIOMEDICiNE, el equipo lleva años investigando síndromes genéticos raros que afectan al esqueleto con el fin de dar solución médica a pacientes con difícil diagnóstico y tratamiento. La medicina de precisión es la llave para descubrir qué factores genéticos y moleculares provocan este tipo de patologías y, por tanto, entender el mecanismo que las causa y poder desarrollar terapias personalizadas.

El estudio se ha realizado desde el Centro Andaluz de Nanomedicina y Biotecnología (BIONAND), en colaboración con el Registro Internacional de Displasias Esqueléticas de la Universidad de California (Los Ángeles), donde se desarrolló la secuenciación de los genes de pacientes con esta enfermedad genética. También ha participado la Universidad Masaryk, de la Republica Checa.

Toda la información aquí.

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352396420304515

http://novaciencia.es/utilizan-medicina-de-precision-para-tratar-nuevas-enfermedades-del-esqueleto/

 

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